包头流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在包头，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

报告上的参考基因组和结果解读怎么看？

报告以GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对分析。结果部分会列出非整倍体变异、致病性CNVs及临床意义未明CNVs的数量。如果检测结论为“未发现CNVs变异”，表示在本检测范围内未发现异常，但不能排除多倍体、平衡易位或母源污染导致的漏诊。建议结合临床症状和家族史，由遗传咨询医生综合解读。

我在包头，报告上说‘母源污染未做鉴定’，会不会导致结果不准？

有这个风险。原报告明确告知：若样本混入母体DNA，可能掩盖胎儿三体等异常（假阴性），或检出的变异实际来自母体（解读偏差）。如果您的流产物取样时夹杂血块或蜕膜组织，结果可靠性会降低。建议将此局限性告知临床医生，若存疑可考虑加做含母源污染鉴定的检测。

报告检出致病性CNV，是不是以后都不能正常怀孕了？

不一定。首先，很多致病性CNV（如新发的16三体、45,X等）是偶发的，下次怀孕染色体正常概率很高。其次，即使CNV遗传自父母携带的平衡易位，通过PGT（胚胎植入前遗传学检测）或产前诊断，仍有很大机会获得健康后代。建议您携带本报告到遗传咨询门诊，医生会评估复发风险，并给出再生育规划建议，包括自然妊娠后产前诊断或借助辅助生殖技术筛选正常胚胎。

送检流产物样本，你们怎么避免搞混我的样本？

样本接收时我们会核对您的姓名、唯一条码及样本类型，并录入实验室信息管理系统。整个检测流程——从DNA提取、文库制备到测序上机，每个步骤都有双人复核和电子化追踪，确保样本全程可追溯、不会混淆。您收到的报告上也会有唯一报告编号，方便您与送检医院核对。

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